โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย(Thalassemia)

พญ.สมใจ  กาญจนาพงศ์กุล

โรคเลือดจางธาลัสซีเมียคืออะไร

            โรคซีดชนิดหนึ่งที่เกิดจากกรรมพันธุ์ มีการสร้างสารโปรตีนที่อยู่ในเม็ดเลือดแดงลดน้อยลง เม็ดเลือดแดงจึงผิดปกติและแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรัง และมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆตามมา ผู้ที่เป็นโรคนี้ได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างเม็ดเลือดแดงผิดปกติทั้ง 2 ข้าง (หรือ 2 แท่งโครโมโซม) จากทั้งพ่อและแม่

            ภาวะธาลัสซีเมียพบมากในประเทศไทยและพบได้ทั่วโลก ในประเทศไทยพบได้หลายชนิด จากการสำรวจภาวะธาลัสซีเมียในประเทศไทยสามารถแบ่งเป็นชนิดใหญ่ๆ ที่สำคัญ 2 ชนิดคือ  แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย  และเบต้า-ธาลัสซีเมีย

โอกาสเกิดโรค    

โดยเฉลี่ยชาวไทยเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใดชนิดหนึ่งถึงร้อยละ 30 - 40 หรือประมาณ 20 ล้านคน เมื่อพาหะแต่งงานกันและเป็นชนิดเดียวกัน อาจมีลูกเป็นโรคได้ จึงพบว่าในประเทศไทยมีคนเป็นโรคธาลัสซีเมียมากถึงร้อยละ 1 หรือประมาณ 6 แสนคน

            • ถ้าพ่อหรือแม่เป็นพาหะเพียงคนเดียว อัตราเสี่ยงที่ลูกจะเป็นพาหะเท่ากับครึ่งต่อครึ่ง แต่จะไม่มีลูกคนใดเป็นโรค

            •  ถ้าพ่อและแม่เป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดเดียวกัน อัตราเสี่ยงที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 1 ใน 4 อัตราเสี่ยงที่จะเป็นพาหะเท่ากับ 2 ใน 4 และปกติเท่ากับ 1 ใน 4

            • ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรค อีกฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดเดียวกัน  อัตราเสี่ยงที่ลูกเป็นพาหะเท่ากับ 1 ใน 2 และอัตราเสี่ยงที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 1 ใน 2

            อัตราเสี่ยงที่เกิดในลูก ว่าจะเป็นโรคหรือเป็นพาหะหรือเป็นปกติในแต่ละครอบครัว จะเท่ากันทุกครั้งของการตั้งครรภ์

อาการของผู้เป็นโรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมีย มีความรุนแรงต่างกัน  แบ่งเป็น 3 กลุ่ม ดังนี้

            1. ชนิดที่รุนแรงที่สุดจะตายทั้งหมด อาจตายตั้งแต่ในครรภ์ ตายขณะคลอด หรือหลังคลอดเล็กน้อย ทารกมีลักษณะบวมและซีด รกมีขนาดใหญ่ ท้องป่องตับม้ามโตมาก

            2. ชนิดที่รุนแรงปานกลางจนถึงรุนแรงมาก มักจะเป็นผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย สายเบต้าผู้ป่วยกลุ่มนี้แรกเกิดมักจะปกติ แต่เริ่มมีอาการได้ตั้งแต่ภายในขวบปีแรกหรือหลังจากนั้น อาการสำคัญคือ ซีด อ่อนเพลีย ท้องป่อง ม้ามและตับโต กระดูกใบหน้าเปลี่ยน จมูกแบน โหนก แก้มสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบางเปราะหักง่าย ร่างกาย   แคระแกร็น เจริญเติบโตไม่สมอายุ ในรายที่ซีดมากจำเป็นต้องได้รับเลือด แต่เนื่องจากใน          เลือดมีธาตุเหล็กมาก ฉะนั้นหากผู้ป่วยได้รับเลือดบ่อย ๆ จะเกิดภาวะแทรกซ้อน ที่สำคัญ       คือ มีธาตุเหล็กเกินไปสะสมในอวัยวะต่างๆ มีผลทำให้ผิวคล้ำ เป็นตับแข็ง เบาหวาน หัวใจ         ล้มเหลว เป็นต้น นอกจากนี้ผลจากการสลายของเม็ดเลือดแดง ยังอาจพบนิ่วในถุงน้ำดีด้วย

            3. ชนิดที่รุนแรงน้อย ผู้ป่วยซีดเล็กน้อย บางครั้งมีเหลืองเล็กน้อยร่วมด้วย ทำให้เข้าใจผิดคิดว่าเป็นโรคตับหรือโรคดีซ่าน ถ้าหากมีไข้ติดเชื้อผู้ป่วยพวกนี้จะซีดลงได้มากและเร็ว

โรคธาลัสซีเมีย รักษาได้อย่างไร

            โรคธาลัสซีเมียมีหลายชนิด  อาการแสดงแตกต่างกัน   ตั้งแต่อาการน้อยมากจนไม่ต้องให้การรักษา   ไปจนถึงที่มีอาการรุนแรง ซีดมาก ต้องรักษาใกล้ชิด สม่ำเสมอ  ดังนั้นผู้ปกครอง ผู้ป่วยและครอบครัวจะต้องเข้าใจเสียก่อนว่า โรคธาลัสซีเมียคืออะไร มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างไร ผู้ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดใด ผู้ที่เกี่ยวข้อง เช่น บิดา มารดา  พี่น้อง ควรได้รับการตรวจเลือด เพื่อให้ทราบและเข้าใจเกี่ยวกับแบบแผนการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และจะเป็นประโยชน์ในการวางแผนการรักษาผู้ป่วย

การรักษาได้แก่

                1. การดูแลรักษาสุขภาพทั่วไป ออกกำลังกายเท่าที่จะทำได้ ไม่เหนื่อยเกินไป  กระดูกเปราะหักง่ายจึงควรหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่ผาดโผน    การที่เม็ดเลือดแดงอายุสั้นและแตกง่ายดังนั้นร่างกายจึงต้องสร้างเม็ดเลือดแดงใหม่ขึ้นมาทดแทนมากกว่าคนปกติหลายเท่า จึงควรรับประทานอาหารที่มีคุณภาพ มีโปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ต่างๆ ไข่ นม และอาหารที่มี"โฟเลท"สูง ได้แก่ ผักสดต่างๆ สารอาหารเหล่านี้จะถูกนำไปใช้สร้างเม็ดเลือดแดง   อาหารที่มีธาตุเหล็กสูงมากควรละเว้น ได้แก่ เลือดหมู เลือดเป็ด เลือดไก่ สำหรับเครื่องดื่มประเภทน้ำชา น้ำเต้าหู้ จะช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารได้บ้าง ไม่ควรซื้อยาบำรุงเลือดกินเอง เพราะมีธาตุเหล็ก   ควรรับประทานยาวิตามินโฟเลททุกวันเพื่อเสริมให้มีการสร้างเม็ดเลือดแดงได้ดีขึ้น  

             2. การให้เลือด มี 2 แบบคือ

               2.1 การให้เลือดแบบประคับประคอง (low transfusion) เพิ่มระดับฮีโมโกลบินให้สูงกว่า 6-7 กรัม/เดซิลิตร หรือระดับฮีมาโตคริต สูงกว่า 20% พอให้ผู้ป่วยหายจากอาการอ่อนเพลีย เหนื่อยจากการขาดออกซิเจน  ให้เลือดเป็นครั้งคราว ตามความจำเป็น

                2.2 การให้เลือดจนหายซีด (high transfusion) เพิ่มระดับฮีโมโกลบินให้สูงใกล้เคียงคนปกติ อาจต้องให้เลือดทุกสัปดาห์ 2-3 ครั้ง จนระดับฮีโมโกลบินอยู่ในเกณฑ์ 10 กรัม/เดซิลิตร เสียก่อน (ฮีมาโตคริต 30%) ต่อจากนั้นให้เลือดอย่างสม่ำเสมอทุก 3 สัปดาห์ จะทำให้ค่าเฉลี่ยของฮีโมโกลบินสูงขึ้นประมาณ 12 กรัม/เดซิลิตร (ฮีมาโตคริต 36%) วิธีนี้ส่วนมากจะใช้ในผู้ป่วยที่เป็นโรคชนิดที่รุนแรง และมักจะให้ตั้งแต่ผู้ป่วยอายุน้อยยังไม่มีการเปลี่ยนแปลงลักษณะกระดูกหน้าและม้ามยังไม่โต ผู้ป่วยจะแข็งแรงเหมือนเด็กปกติไม่เหนื่อยและจะป้องกันมิให้ใบหน้าเปลี่ยน ม้ามจะไม่โตและการเจริญเติบโตจะปกติ ข้อเสียของการให้เลือดวิธีนี้คือ ต้องมารับเลือดอย่างสม่ำเสมอและจะมีปัญหาแทรกซ้อนโดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะเหล็กเกิน

            3. การให้ยาขับธาตุเหล็ก

             Desferalเป็นยาที่ใช้มานานและเป็นที่นิยม    โดยฉีดเข้าเส้นเลือดหรือฉีดเข้ากล้ามเนื้อ แต่วิธีที่นิยมคือฉีดเข้าใต้ผิวหนังให้ยาช้าๆ กินเวลานานครั้งละ 10-12 ชั่วโมง โดยใช้เครื่องปั๊ม    ผู้ปกครองหรือผู้ป่วยจะต้องฉีดยาเอง นิยมฉีดก่อนนอน และถอดเข็มออกตอนเช้า เหล็กจะถูกขับถ่ายออกจากร่างกาย ทางปัสสาวะและอุจจาระ จะสังเกตได้จากสีปัสสาวะที่เข้มขึ้น

            ปัจจุบันมียาขับเหล็กชนิดรับประทานหลายชนิดมีประสิทธิภาพใกล้เคียงกับชนิดฉีดแต่ราคาค่อนข้างสูง                

                4.  การตัดม้าม

                ม้ามมีหน้าที่ทำลายเม็ดเลือดอดงตัวแก่ แต่ในผู้ป่วยธาลัสซีเมียเม็ดเลือดแดงผิดปกติจะแตกตายเร็ว ม้ามจึงต้องทำหน้าที่มาก ม้ามจึงโตขึ้น  ทำให้ท้องป่องอึดอัด และกลับเพิ่มการทำลายเม็ดเลือดมากขึ้น ทำให้ต้องให้เลือดถี่ขึ้นอาจให้ทุกเดือนหรือทุก 2-3 สัปดาห์    การตัดม้ามทำให้หายอึดอัด และอัตราการให้เลือดจะลดลงมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคฮีโมโกลบินเอ็ช มักไม่ต้องให้เลือดอีกเลย  แต่ผลเสียของการตัดม้ามคือ อาจมีภาวะติดเชื้อได้ง่าย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กอายุน้อยกว่า 4 ปี แพทย์จึงมักไม่ตัดม้ามเด็กอายุน้อยกว่า 4 ปี   ที่สำคัญหากมีไข้สูงอ่อนเพลียมาก ซีดลง   ควรรีบปรึกษาแพทย์โดยด่วน เพราะอาจเกิดการติดเชื้อ

                 5. การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด

               ปัจจุบันเป็นวิธีเดียวที่สามารถรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดได้ แหล่งของเซลล์ต้นกำเนิดอาจได้จากไขกระดูกหรือเลือดสายสะดือ ส่วนใหญ่แพทย์จะเลือกทำการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดในรายที่ผู้ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียที่รุนแรง และยังไม่เกิดภาวะแทรกซ้อนของโรคธาลัสซีเมียชัดเจน เช่น ไม่มีตับแข็ง หรือเป็นเบาหวาน

ค่าใช้จ่ายในการปลูกถ่ายไขกระดูกและการปลูกถ่ายเลือดสายสะดือ ใกล้เคียงกันคือประมาณ 100,000 บาท-400,000 บาท ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับ น้ำหนักตัวของผู้ป่วย และภาวะแทรกซ้อน  

                 6. การเปลี่ยนยีน

            สาเหตุของโรคทางพันธุกรรมเกิดจากความผิดปกติของยีน  คาดว่าในอนาคตอันใกล้ จะมีการใช้วิธีเปลี่ยนยีนเพื่อรักษาโรคทางพันธุกรรม  รวมทั้งโรคธาลัสซีเมียด้วย

  การควบคุมป้องกันโรค

             โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากในบ้านเรา ผู้ที่เป็นโรคจะมีอาการเรื้อรัง  เป็นปัญหาต่อสุขภาพทั้งกายและใจ  การรู้จักโรคและเข้าใจแบบแผนการถ่ายทอดทางพันธุกรรม จะทำให้ประชาชนเห็นความสำคัญและสนใจที่จะมีส่วนร่วม ในการควบคุมป้องกันโรค   การตรวจเลือดโดยวิธีพิเศษเพื่อหาภาวะแฝงและโรคธาลัสซีเมีย ทำได้ที่โรงพยาบาลของรัฐ โรงเรียนแพทย์ โรงพยาบาลศูนย์และโรงพยาบาลเอกชนบางแห่ง

 ใครบ้างที่จะเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย

            1. คนทั่วไปมีโอกาสจะเป็นพาหะ หรือมียีนของธาลัสซีเมียชนิด ใดชนิดหนึ่งถึงร้อยละ 30-40

            2.  ชายหญิงที่มีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียต้องมียีนธาลัสซีเมียเสมอ

           3.  พี่น้องหรือญาติของผู้เป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือพาหะของโรคธา ลัสซีเมียมีโอกาสที่จะมียีนธาลัสซีเมียมากกว่าคนทั่วไป

 ใครบ้างที่อาจมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย

            คู่สามีภรรยาที่เคยมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียมาก่อน หรือสามี และภรรยาที่มียีนธาลัสซีเมียพวกเดียวกัน  ดังนั้น ควรมีการตรวจเลือดคู่สมรสทุกราย  อาจตรวจคนเดียวก่อน หากเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย หรือมียีนธาลัสซีเมีย ต้องตรวจคู่สมรสด้วย  หากคู่สมรสเป็นพาหะของธาลัสซีเมียพวกเดียวกัน ถ้ามีลูกก็มีอัตราเสี่ยงในการเป็นโรคดังกล่าวแล้ว  ทางเลือกของคู่สมรสที่มีความเสี่ยงในการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงคือ

            1.  ไม่มีลูกของตนเอง โดยคุมกำเนิดหรือทำหมัน

            2.  ยอมเสี่ยงที่จะมีลูกที่เป็นโรค

            3.  ตรวจทารกในครรภ์ว่าเป็นโรค ปกติหรือเป็นพาหะ

            4.  การวินิจฉัยตรวจโรคตัวอ่อนก่อนนำไปฝังตัวในมดลูก ก่อนการ ตั้งครรภ์ (Preimplantation) จะทำให้สามารถเลือกทารกที่ไม่เป็นโรคได้ เป็นโครงการในอนาคต  ปัจจุบันด้วยภาวะเศรษฐกิจและสังคมครอบครัวส่วนใหญ่มักจะมีบุตรน้อย หากมีบุตรพอแล้วจึงควรทำหมัน

การตรวจทารกในครรภ์  จะทำในรายที่มีความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นธาลัสซีเมียฃนิดรุนแรง เช่นในรายที่คู่สมรสทั้งคู่เป็นพาหะของโรคเป็นธาลัสซีเมียฃนิดรุนแรง หรือในครอบครัวที่เคยมีบุตรเป็นเป็นธาลัสซีเมียฃนิดรุนแรงมาก่อน   โดยสูติแพทย์จะเจาะด้วยเข็มพิเศษผ่านทางช่องคลอด หรือทางหน้าท้อง นำน้ำคร่ำ หรือเลือดของทารก หรือชิ้นรกซึ่งเป็นเนื้อเยื่อของทารกไปตรวจ การตรวจจะทำเมื่ออายุครรภ์เพียง 6-18 สัปดาห์ ทั้งนี้สุดแต่ชนิด ของยีนที่ผิดปกติ ตามความเหมาะสมในแต่ละรายไป

*****************************